SMA病の現在の治療に関するワークショップ

SMA科学委員会のメンバー、省当局者、およびSMA協会は、保健省がビデオ会議方式で主催した脊髄筋萎縮症の現在の治療に関するワークショップ（SMA）に参加しました。

SMA科学委員会のメンバーは、会議で使用されたSMA薬に関するデータを共有しました。 さらに、彼らは、最近注目を集めている可能性のある遺伝子療法に関する最新の科学的研究について発表しました。

科学委員会によるプレゼンテーションでは、 最近まで、2016年に初めてSMAの治療が行われず、薬物が排出されたトルコは、同じ年に、すべてのSMAタイプ1患者が無料提供を利用できる最初の国の2つとして世界の薬物を発表しました。 その後まもなく、世界の大多数の州の償還範囲に含まれていない、より軽度の病気である私たちのタイプ3およびタイプXNUMXの患者が、私たちの国で薬に自由にアクセスできることも強調されました。

科学委員会は、これらの患者は治療を受けておらず、2歳まで遺伝子療法を受けないと死亡するという主張が真実を反映していないことを指摘し、次の情報を共有しました。

「適用評価が完了した私たちのSMA患者は、有効性と副作用であることが知られており、私たちの国で首尾よく適用されている治療の恩恵を受けています。

最近開発され、議題になっている遺伝子療法に関するデータは、最初のプロセスと同様に、科学委員会によって即座に綿密に調査されました。 過去2か月の間に、私たちの科学委員会は5回収集し、薬物に関するデータを調査しました。

遺伝子療法の有効性に関する科学的プラットフォームで発表された証拠はまだ十分ではなく、現在投与されている療法よりも優れているという証拠はありません。 いくつかの研究では、深刻な副作用、特に肝不全と血小板数の減少（出血傾向）が報告されています。

さらに、遺伝子療法の適用手順の一環として、免疫系を少なくとも1か月間抑制する必要があります。特に体重の多い一部の患者では、このプロセスに最大1年かかる場合があります。 私たちのすでに脆弱なSMAタイプXNUMX患者では、感染と免疫系の抑制がより大きなリスクをもたらし、病気に関係なく、あらゆる病気の経過は致命的となる可能性があります。」

これらすべての科学的データを考慮した科学委員会のメンバー。 彼は、遺伝子療法の適用は今のところ適切ではなく、現在のデータが利益と害の比率に関して不十分であり、既知の有効性を備えた治療がすでに適用されており、Covid-19発生中の免疫抑制が死亡のリスクを高める可能性があるという理由で開発が続くと述べた。

SMA科学委員会は、新しい代替治療法の開発を追跡するために毎月開催されます。 NGOや家族は定期的に通知を受けます。