SMA (脊髄性筋萎縮症) は、筋肉の衰弱を引き起こす、遺伝的に遺伝する進行性の神経筋疾患です。脊髄には脊髄運動ニューロンと呼ばれるいくつかの構造があり、その機能は脊髄から筋肉に運動命令を伝達することです。 SMA 疾患では、脊髄内のこれらの運動ニューロンが損傷され、その結果、運動課題が筋肉に伝達されなくなり、筋肉は運動能力を失います。働けなくなった筋肉は徐々に衰え、筋肉量が縮小、つまり萎縮していきます。この弱点の生物学的理由は、体内のSMNと呼ばれる遺伝子がタンパク質を生成できないことです。 SMN 遺伝子はタンパク質を生成できないため、体内の脊髄運動ニューロンは適切に発達できません。その結果、人の筋肉に衰弱が生じます。 SMA 患者が経験する筋力低下は単純な症状ではありません。セラピースポーツセンター理学療法センターの専門理学療法士であるレイラ・アルトゥンタシュ氏は、SMAでは運動筋の関与のみが見られる、つまり体を動かす筋肉と、呼吸や嚥下などの機能を実行する筋肉だけが関与していると強調し、視覚、聴覚、知覚などの認知機能の喪失。

SMAには4つの異なるタイプがあります

専門理学療法士のレイラ・アルトゥンタシュ氏は、SMAの症状の発現と重症度はタイプによって異なると述べ、SMAには一般に4つの異なるタイプがあると説明し、次のように述べた。

1 型 1 SMA: ウェルディングホフマン病とも呼ばれ、SMA の最も一般的なタイプです。症状は生後6か月から現れ始め、進行が早いタイプです。赤ちゃんの動きが遅くなる、吸うことや呼吸が困難になる、頭の制御ができないなどが一般的な症状です。実際、妊娠の最後の数か月で、赤ちゃんの動きが遅くなり、症状が現れ始めました。 SMA 検査は妊娠 10 週から 13 週の間に行うことができ、そのことが家族に通知されます。 1 型 SMA 疾患の赤ちゃんは遅滞なく治療を受ける必要があります。そうしないと、病気が急速に進行するため、吸引困難や呼吸困難などの理由で赤ちゃんが死亡する可能性があります。

2-タイプ 2 SMA: この病気の症状は 6 ～ 18 か月の間に現れます。その間に、赤ちゃんは頭の輪郭を整える、座る、歩くなどの機能を獲得しますが、これらの機能は病気とともに退行し始めます。病気が進行すると、これらの機能が完全に失われる場合があります。呼吸器疾患は乳児期から見られ、平均余命は主に呼吸器疾患に依存します。彼らはタイプ 1 SMA よりも長生きします。

3-Type 3 SMA: クーゲルベルク・ヴェランダー病としても知られています。赤ちゃんが生後18か月以降に発生します。この病気では、筋力低下に加えて、柔軟性の低下や筋肉の短縮が見られ、脊椎に側弯症が発生することもあります。コースは最初の 2 種類に比べて少し遅いです。獲得した機能は後で遅くなります。病気が急速に進行しない限り、歩く、座る、呼吸などの機能は生涯続きます。ただし、走る、跳ぶなど激しい努力と筋力を必要とする運動はできません。早期に診断され、適切な治療が施されれば、病気による余命への影響はありません。

4-Type 4 SMA: 珍しいです。症状は成人期に現れます。その進歩は非常に遅いです。生命を脅かすものではありませんが、人の生活の質に影響を与える可能性があります。

SMA疾患はどのように診断され、どのような治療法があるのでしょうか？

妊娠10～13年。専門理学療法士のレイラ・アルトゥンタシュ氏は、妊娠XNUMX週目にSMA検査を行うことで早期診断が行われると説明し、診断は症状後の詳細な身体検査の後、さまざまな血液検査、筋電図、生検、または遺伝子検査で行われると述べた。現れる。

専門理学療法士のレイラ・アルトゥンタシュ氏は、SMA疾患に正確な治療法はないが、治療においては疾患の種類が非常に重要であると述べ、講演を次のように続けた。

「特に 1 型 SMA 患者においては、SMN タンパク質の産生を増加させる薬物治療が近年大きな進歩を遂げています。これとは別に、すべての SMA タイプの主な目標は、呼吸器疾患を予防し、患者を感染症から遠ざけることです。筋力の低下や筋の短縮に対するストレッチと強化の練習、座ったり歩いたりするなどの機能の低下を防ぐ、または少なくとも機能低下の速度を減らすためのバランスと調整の練習、そして呼吸筋の呼吸練習が非常に重要です。適切な早期診断と適切な治療の結果により、人の生活の質を向上させることができます。このため、理学療法やリハビリテーションの実践から大きな利益が得られます。」彼は言った。