国連が 21 月 XNUMX 日を世界ダウン症の日と宣言したことを受けて、世界中でさまざまな啓発活動が行われています。

ダウン症は染色体異常です。通常の人体の染色体の数は 46 ですが、ダウン症の人の染色体の数は 47 です。細胞分裂の際に、誤って分裂した結果、21番目の染色体対に余分な染色体が含まれている場合に発生します。このため、ダウン症は 21 トリソミーとも呼ばれます。

ダウン症の形成において; 国、国籍、社会経済的地位の違いはありません。ダウン症の原因として知られている唯一の要因は妊娠の年齢であり、妊娠期間が進むにつれてリスクが増加します。わが国では、出生前の母親に対して、ダウン症などの胎児の異常や染色体異常のスクリーニング検査、USG検査について説明し、必要な指導を行っています。平均して800回の出生ごとに発生します。世界中に約 6 万人のダウン症患者がいます。

ダウン症には、21トリソミー、転座、モザイクの3種類があります。ダウン症の診断は、出生直後または出生直後に行われます。ダウン症に見られるいくつかの身体的特徴; 斜めの小さな目、平らな鼻、短い指、カールした小指、太いうなじ、手のひらの単一の線、他の指よりも広い親指が典型的です.

ダウン症の人は、特定の障害にかかりやすくなります。このため、ヘルスチェックを中断することなく時間通りに実施することが重要です。ダウン症の赤ちゃんの身体的および精神的発達は、同年代の赤ちゃんよりも遅いです。しかし、彼らは適切な教育プログラムによって社会生活にうまく適応することができます。

ダウン症の症状は？

ダウン症の人は似ているかもしれませんが、それぞれが異なる個人的および身体的特徴を持っている場合があります。彼らは通常、軽度から中等度の精神遅滞を持っており、仲間よりも遅く話し始めます。

ダウン症患者の同様の身体的特徴は次のとおりです。

平らな鼻梁と平らな顔
上向きの斜めの目
短い首
小さくて低い設定の耳
突出しやすい大きな舌
ブラシフィールドスポットとも呼ばれる目の白い斑点
小さな手と足
手のひらの単線（シミアンライン）
筋肉の緊張の緩み（筋緊張低下）と関節の緩み
小児期および成人期の低身長

ダウン症の子供の精神的および社会的スキルの発達遅延; 衝動的な行動、判断力の低下、注意力の持続時間の短縮、学習の遅さを引き起こす可能性があります。

ダウン症の種類とは？

ダウン症の種類は、遺伝子解析なしでは区別できない場合があります。次の XNUMX つのタイプがあります。

21トリソミー： 95%のケースがこのタイプです。体の各細胞には、21 番染色体のコピーが XNUMX つあります。
転座ダウン症候群： この症候群の患者の約 3% の機序は転座です。このタイプでは、余分な 21 番染色体の一部または全部が別の染色体に付着しています。余分な 21 番染色体はフリーではありません。
モザイクダウン症候群： 最も一般的でないタイプです。ダウン症患者の 2% はモザイクです。モザイクとは、混合物または組み合わせを意味します。この場合、体内の一部の細胞は 21 番目の染色体のコピーを 21 つ持っていますが、一部の細胞は余分な XNUMX 番目の染色体を持っています。他のタイプのダウン症候群と同様の特徴を持っていますが、症状はより軽度です。

ダウン症の原因は？

ダウン症候群の形成は多因子性であり、多くの要因の影響を受けます。しかし、形成の正確なメカニズムは解明されていません。

最も重要な既知の危険因子は、母親の高齢化です。 35 歳以上の母親は、若い母親よりもダウン症の赤ちゃんを産む可能性が高くなります。この確率は、母親の年齢が上がるにつれて高くなります。 40 歳の母親がダウン症の赤ちゃんを産む確率は、若い母親の 35 倍です。ダウン症の赤ちゃんの母親のほとんどは 35 歳未満で出産しています。これは、35 歳未満の女性の出産数が XNUMX 歳以上の女性の出産数よりはるかに多いためです。他の危険因子は、ダウン症候群の家族歴と遺伝的転座です。

ダウン症はどのように診断されますか?

妊娠中のダウン症を検出するための検査には XNUMX 種類あります。スクリーニング検査と診断検査です。妊娠スクリーニング検査は、赤ちゃんがダウン症である可能性が低いか高いかを示します。それらは確定診断にはつながりません。しかし、母親の安全と赤ちゃんの発育の両方についてより信頼できる検査であり、診断検査はダウン症の発見に成功していますが、それでも正確な情報は得られません。母親と赤ちゃんにとって危険な検査です。

スクリーニング検査

母親の血液中の特定のホルモンや物質のレベルを測定し、超音波検査によって検査します。それらは一般に、二重、三重、および四重のスクリーニング検査として知られています。赤ちゃんの項部の透明度は超音波で測定されます。スクリーニング検査では、偽陽性または偽陰性の結果が得られる可能性があります。言い換えれば、結果が正常である場合、赤ちゃんはダウン症で生まれる可能性があり、赤ちゃんが正常である場合、結果はリスクが高いことを示している可能性があります.

デュアルテスト、妊娠初期または直後の 11 ～ 14 日間。妊娠中に行われます。赤ちゃんの項部の透明度は超音波で測定されます。 B-HCG および PAPP-A ホルモンのレベルは、母親から採取した血液で測定されます。

トリプルテストは、妊娠第 15 週から第 22 週までの第 16 期に行われます。妊娠 18 週から 3 週の間に検査を行うと、より正確な結果が得られます。 B-HCG、AFP (アルファフェトプロテイン)、エストリオール (EXNUMX) のレベルは、母親から採取した血液でチェックされます。

クワッドテストは、妊娠15週から18週の間でより正確な結果が得られますが、22週まで実行できるテストです. トリプルテストで測定されるホルモンB-HCG、AFP、エストリオールに加えて、インヒビンAレベルもテストに含まれます。

診断テスト

診断検査は、スクリーニング検査で陽性結果が得られた後に確認のために行われることがよくあります。絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)、羊水穿刺、および経皮的臍帯血サンプリング (PUBS) は、診断テストです。

羊水検査は、妊娠 16 ～ 20 週の間に行われます。前後に行われる

羊水穿刺では、母親と赤ちゃんのリスクが高まります. 羊水穿刺検査では、赤ちゃんの周りの羊水からサンプルが採取されます. 羊水中の赤ちゃんの上皮細胞を遺伝子検査します。染色体を数えます。

絨毛膜絨毛サンプリングは、妊娠 10 ～ 12 週の間に行われます。胎盤のサンプルを採取して検査します。最も初期の診断検査であり、妊娠初期のダウン症に関する情報を提供できるため、際立っています。ただし、処置後の流産の確率は1〜2％です。

経皮的臍帯血採取では、赤ちゃんのへその緒から採取した血液から検査を行います。できれば、妊婦は妊娠 18 週を過ぎることが予想されます。 18週目から出産までの長いプロセスの中でいつでもできるところが際立っています。最も重要な合併症は出血です。

ダウン症は遺伝性ですか？

ダウン症に共通する先天性疾患に関して、完全な身体検査が行われます。診断のために、核型分析として知られる遺伝子分析が、赤ちゃんから血液を採取して行われます。診断は、47 本の染色体を数え、21 番目の染色体を XNUMX 対確認することによって行われます。

ダウン症の一般的な健康問題は何ですか?

ダウン症候群の主要な先天異常の頻度は低いです。ただし、一部の赤ちゃんは、XNUMX つまたは複数の重大な先天性欠損症とそれに伴う健康上の問題を抱えて生まれる場合があります。ダウン症の一般的な健康問題は次のとおりです。

難聴
閉塞性睡眠時無呼吸（人が眠っている間に呼吸が一時的に停止すること）
耳の感染症
目の病気（かすみ目、白内障）
先天性股関節脱臼
白血病
先天性心疾患（心臓の穴など）
慢性便秘
認知症（記憶障害）
甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）
肥満
高齢者のアルツハイマー病

ダウン症の人は感染しやすいです。彼らは頻繁に尿路感染症、皮膚感染症、上気道感染症を患う可能性があります。

ダウン症の治療法はありますか?

ダウン症の治療法はありません。しかし、社会文化的支援と適切な教育プログラムによって、本人とその家族を助けることは可能です。特殊教育プログラムは、赤ちゃんが生後 2 か月になると始まります。赤ちゃんの感覚、社会、運動、言語、認知能力を発達させ、改善することを目的としています。

特に35歳以上で妊娠を考えている場合は、必要なスクリーニング検査を受け、婦人科医に相談することをお勧めします.