トルコ国立アレルギー学会および臨床免疫学会会員。 博士Günseli Bozdoğan は、風船の子供の病気として広く知られている重症複合免疫不全症についての情報を提供しました。
アソシエイト博士Bozdoğan は、TV シリーズ「My Name is Farah」で再び話題になったバルーン小児病として一般に知られている重症複合免疫不全症は、500 近くの疾患を含む原発性免疫不全症 (PID) グループに属していると述べました。
この病気の主な特徴は、しばしば入院を必要とする再発性の抵抗力のある重度の感染症であると述べ、病気の決定的な治療における唯一の効果的な方法は骨髄移植であると述べ、「残念ながら、そのためのスクリーニングプログラムはありません私たちの国でこの病気。 スクリーニング検査による早期診断の場合、幹細胞移植の成功率は 95% に上昇します。 患者が微生物に遭遇し、臓器の損傷が進行すると、治療の成功の可能性が低下します。 言い換えれば、多くの病気と同様に、早期診断が命を救います。」 言った。
Bozdoğan は、免疫系は T 細胞、B 細胞、NK 細胞、好中球、マクロファージなどのさまざまな細胞で構成されていると説明し、次のように述べています。
「これらの細胞にはさまざまな機能があり、それぞれが異なる微生物と戦っています。 これらの細胞は、微生物から私たちの体を守るためにコミュニケーションを取り、完璧な組織で活動しています。 人体のすべての細胞と同様に、免疫系細胞には機能を決定する遺伝物質が含まれており、遺伝子群によって制御される指示に従って機能します。 バルーン小児病として知られる重度の複合免疫不全症は、T細胞の発生を阻害する遺伝性疾患と定義されています。 これらの患者の非常に弱い微生物の伝染でさえ、死に至る可能性があります。」
緊急の診断と治療が提供されない場合、患者は重度の感染症により1歳になる前に死亡する可能性があると述べ、ボズドアン氏は、「かつて患者を生かしておく唯一の方法は、患者を隔離された無菌状態で生活させることでした。環境、今日、骨髄移植 (幹細胞移植) は成功裏に適用され、患者は健康で、通常の生活を送ることができます。」 彼は言った。
XNUMX 近くの疾患を網羅しており、年齢や性別を問わず見ることができます。
Bozdoğan は、免疫系の先天性欠損症または機能不全は、「新しい定義による免疫系の原発性免疫不全または先天性欠陥」として知られる希少疾患を明らかにすると述べた。
Bozdoğan 氏は、XNUMX 近くの疾患を含む原発性免疫不全症の大部分は先天性遺伝性疾患の結果として発生し、すべての年齢と性別で見られると述べ、患者の共通の特徴は免疫の欠乏または不十分な機能であると説明しました。システム、異なる臨床所見。
Bozdoğan は、免疫システムの主な役割は微生物から体を守ることであると指摘し、免疫不全の主な特徴は、しばしば入院によって治療される再発性の耐性のある重度の感染症であることを強調しました.
ボズドアン氏は、家族にも同様の所見がある可能性があることに言及し、「原発性免疫不全症の最も深刻な形態のXNUMXつは、重度の複合免疫不全症です. バブルボーイ病としても知られる重度の複合型免疫不全症は、微生物と戦う能力が先天的に欠損している、まれで非常に深刻な疾患です。
確実な治療法はありますか？
ボズドアンは、この病気の最終的な治療管理について次のように述べています。
病気の決定的な治療方法を説明し、Assoc。 博士ギュンセリ・ボズドアンは次のように述べています。「決定的な治療法は幹細胞移植、つまり骨髄移植です。 骨髄移植は、わが国の多くのセンターで成功裏に適用されています。 家族内の適切なドナーが最初の選択です。 完全に適切なドナーがいない場合、家族内の準適切なドナーまたは非親族の完全に適切なドナーから移植することも可能です。 私たちの国では、国が幹細胞移植の費用を負担しています。 幹細胞移植を行うセンターの数は限られていますが、アクセス可能な治療法です。」
Bozdoğan 氏は、この疾患の一部のサブタイプでも遺伝子治療が可能であることを強調し、「遺伝子治療は、疾患の原因となる欠陥のある遺伝子を修正し、それを患者に戻すことで構成されます。 レンチウイルスまたはレトロウイルスは、転送プロセスのベクターとして使用されます。 ただし、この治療法はわが国で行われている治療法ではありません。 別の治療法は、免疫グロブリン (IG) 補充療法であり、3 ～ 4 週間ごとに繰り返されます。 診断が下されるとすぐに、患者を保護することができるように、必要に応じて感染症を治療するためにIG療法とともに抗生物質が保護量で投与されます。 この治療は、幹細胞移植が行われるまで、さらには移植が成功するまで続きます。」 言った。
近親婚が増えるとPIDリスクが高まる
ボズドアン氏は、血族結婚が一般的なわが国では PID の発生率が増加していると述べ、「私たちの遺伝子を構成する一対の染色体の半分は母親から子供に、残りの半分は父親から受け継がれるため、子供にとって、PIDのリスクは近親結婚で大幅に増加します。 私たちの国でのこの病気の発生率は 10 万人に 1 人ですが、この割合は米国では 58 万 1 人に XNUMX 人です。 他の国と比較して、私たちの国ではPYがより一般的です」と彼は言いました.
「スキャンプログラムがありません」
ボズドアン博士は、この病気では早期診断が非常に重要であると述べ、この病気には効果的な治療オプションがあり、出生後に症状が現れるまでの期間が非常に短いため、新生児スクリーニングプログラムに非常に適した病気であると指摘しました。
病気が発生する前にスクリーニング検査で早期診断が行われ、患者が微生物に感染していない場合、幹細胞移植の成功率は 95% に達すると述べ、「患者が微生物に遭遇して臓器損傷を発症した後、治療の成功確率が下がります。 この場合、早期診断が命を救います。 ただし、残念ながらわが国にはこの病気のスクリーニングプログラムがありません。
なぜ風船子病と呼ばれるのですか？ 彼の話はどのように始まったのですか？
David Phillip Vetter は、この病気の治療法がまだ知られていない 1971 年に米国テキサス州で生まれました。 誰もが彼の本名をデビッド・バブルだと思っていた. 家族には1963年に息子がいましたが、病気から彼を守ることができなかったため、7か月後に亡くなりました. 医師は家族に、子供が重度の複合型免疫不全症にかかっていると告げました。 彼らが再び子供をもうけたとき、彼らは子供を気球に入れて細菌を自由に保ち、彼は12年間生きることができました.
食べ物、飲み物、衣服、すべてがこの風船に入る前に殺菌されました. この気球の中には、テレビとおもちゃが入っていました。 彼は NASA が設計したヘルメットを使用していました。 医師たちは最終的に、妹のキャサリンから骨髄を移植することを決定しました。 手術はとてもうまくいきました。 しかし、初めて気球の外に出たデビッドは、移植の 2 日後に初めて病気になりました。 下痢、発熱、激しい嘔吐、腸からの出血が始まりました。 デビッドは 7 年 22 月 1984 日、無菌室から出されてからわずか XNUMX 日後に亡くなりました。 今日、これらの患者は、骨髄移植によるバルーンチャイルドの困難に苦しむことなく、はるかに早い年齢で通常の生活を続けることができます.