近東大学およびイスタンブール大学と協力して、子供のまれな代謝性疾患の遺伝的原因を検出するための医療診断キットを作成するために準備された「健康における技術開発プロジェクト」は、イスタンブール大学の科学研究プロジェクトによってサポートされます。コーディネーションユニット研究大学支援プログラム（ADEP）。
遺伝性代謝性希少疾患は、希少疾患の重要な部分を構成しており、世界および我が国の深刻な公衆衛生問題の XNUMX つです。 複雑な臨床構造と遺伝的不均一性を伴うさまざまな遺伝性代謝疾患で発生する臨床徴候と症状の範囲は非常に広いです。 これらは、病気の発症年齢、突然変異の種類、栄養、保存された物質の生化学、および保存が行われる細胞の種類によって異なります。 これらすべての理由により、これらの疾患の診断が複雑になる可能性があります。 希少疾患の未診断または診断の遅れは、患者に不可逆的な損傷、特に精神および発達遅滞を引き起こします。 したがって、新生児スクリーニングは、そのような疾患を検出するために非常に重要です。
ニアイースト大学とイスタンブール大学は、代謝性疾患の遺伝的原因を検出する新生児スクリーニングに使用される診断キットの開発に引き続き取り組んでいます。 この目的のために、近東大学 DESAM 研究所およびイスタンブール大学イスタンブール医学部、児童栄養および代謝学科と協力して作成された、シーケンシャル質量分析による拡張新生児スクリーニングにおける二次分子鑑別診断のための第 XNUMX の新世代シーケンシング技術Pediatric Health Institute の希少疾患部門 「ユーティリティを使用したキット開発」というタイトルの共同プロジェクトは、イスタンブール大学科学研究プロジェクト調整ユニット研究大学支援プログラム (ADEP) による支援に値すると見なされました。
両大学が連携して実施するプロジェクトの成果である診断キットは、遺伝性代謝性希少疾患の原因となる遺伝子変異を新生児スクリーニングで検出するために使用されます。 研究とともに; 症状のない病気の発見、早期治療の開始、臓器の損傷、特に脳の損傷の防止、そして最も重要なこととして、身体障害や早期死亡の防止が容易になります。
希少疾患の発見に欠かせない新生児スクリーニング
トルコ共和国保健省の新生児スクリーニングの範囲内; フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、ビオチニダーゼ欠損症、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症を含む 50 つの遺伝性代謝疾患をスクリーニングします。 米国およびその他の先進国は、ほぼ XNUMX 年間、新生児の約 XNUMX の異なる疾患をスクリーニングできる「拡張新生児スクリーニング」プログラムを使用してきました。 新生児スクリーニングは、北キプロス トルコ共和国ではまだ国家スクリーニング プログラムとして使用されていません。
トルコの科学者が開発した診断キットで、多くの希少疾患を診断することが可能になります。
近東大学学長兼 DESAM 研究所所長 Prof. 博士Tamer Şanlıdağ と彼のチーム、イスタンブール医学部、子供の健康と病気の学部メンバーの教授。 博士Gülden Fatma Gökçay は、拡張された新生児スクリーニングの範囲内で、分子法によって子供の特定の遺伝性のまれな代謝性疾患の診断を確認することを可能にします。 拡張新生児スクリーニング キットは、Oxford NanoPore システムで開発されます。
教授博士Tamer Şanlıdağ: 「私たちは、トルコで定評のある機関の XNUMX つであるイスタンブール大学と共同で開発する拡張された新生児スクリーニング キットを、さまざまな商業化戦略で医療部門に提供します。」
近東大学 学長 教授博士Tamer Şanlıdağ は、イスタンブール大学と共同で開発する新生児スクリーニング キットが重要なニーズを満たすことを強調しました。 トルコ保健省と TRNC の承認を得て、彼らが以前に近東大学内で開発および製造した COVID-19 PCR 診断およびバリアント分析キットを作成したことを思い出してください。 博士シャンルダー氏は、「トルコで定評のある機関の XNUMX つであるイスタンブール大学と共同で開発する拡張された新生児スクリーニング キットを、さまざまな商業化戦略で医療部門に提供します」と述べました。 彼らが開発する診断キットは、健康分野における北キプロス・トルコ共和国とトルコ共和国との間の協力に重要な貢献をするだろうと述べています. 博士Tamer Şanlıdağ は、「トルコと北キプロスでまれな代謝性疾患が早期に診断されることで、正確で決定的な治療の実施が大幅に促進されるでしょう」と述べました。
教授博士Gülden Fatma Gökçay: 「Near East University と協力して革新的なアプローチで開発する新しいキットは、科学文献と健康分野で最初のものです。」
イスタンブール医科大学小児保健学科、イスタンブール医科大学の教職員であり、プロジェクトのリーダーシップも担った。 博士Gülden Fatma Gökçay は、彼らが近東大学と協力して革新的なアプローチで新しいキットを開発すると述べました。 彼は、臨床的検証の後、子供の代謝性疾患の遺伝的原因を決定することは、科学文献および業界で初めてであると述べました.
教授博士Gülden Fatma Gökçay 博士は、診断と治療のプロセスが遅れた場合に重大な知能と発達の問題を引き起こす遺伝性代謝疾患の早期診断の重要性を強調し、次のように述べています。迅速かつ正確な診断を提供することにより、希少疾患の診断における重要な必要性」と彼は言いました。
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