遺伝性腎疾患は認識されていません

世界の500億人以上、そして私たちの国の7人にXNUMX人に腎臓病があります。 腎臓専門医教授博士GülçinKantarcıは、「世界腎臓デー」の際の彼女の声明の中で、腎臓病の蔓延にもかかわらず、遺伝性腎臓病についての十分かつ正確な情報がまだないという事実に注意を向けました。世界と私たちの国で。

遺伝性腎疾患は、重大な社会経済的影響を与えることが知られている慢性腎疾患の主な原因の10つです。 腎不全患者の治療に使用される透析および腎移植の症例の少なくとも15〜XNUMX％が最近遺伝性腎疾患を患っていることを指摘し、腎臓専門医の教授。 博士GülçinKantarcıは、次のように述べています。「これらの患者のかなりの部分が、非特異的/誤診または原因不明のCKDと診断される可能性があります。 これは、適切な治療、患者のフォローアップ、遺伝カウンセリングに影響を与える可能性があります。」

家族の物語はリスクを増大させる

イェディテペ大学コシュヨル病院腎臓専門医教授は、「腎臓病を患っている患者では、特に血液透析患者がいる場合、まず親族に腎臓病の病歴があることを考慮する」と述べた。 博士GülçinKantarcıは、次のように述べています。「親戚に腎臓病がある場合でも、腎臓病の危険因子です。 しかし、腎臓病の原因が遺伝性であるという証拠ではありません。

「注意されているすべての病気は出生から存在します」

「遺伝性疾患は、出生時から、さらには高齢者や幼児期に症状を示すことがあります。 したがって、臨床症状の期間に応じてXNUMXつの形態があります」と教授は述べた。 博士GülçinKantarcıは、この主題について次の情報を提供しました。「実際、すべての遺伝性疾患は出生時から存在しています。 しかし、すべての腎疾患の発症年齢に応じて臨床所見をXNUMXつに分けることは正しくありません。 いくつかは両方の年齢層で始まるかもしれません、そして青年期の年齢層で起こるかもしれません。

小児多発性嚢胞腎などの一部の遺伝性疾患は、患者が両親の両方で同じ遺伝子を持っている場合に発症します。 非常にまれなこれらの疾患は、臨床的に非常に重症であり、より早い年齢で発生します。 一部の患者では、片方の親だけに病気の原因となる遺伝子があれば十分です。 成人型の多発性嚢胞腎は、このように遺伝する病気のXNUMXつです。」

「可食性腎疾患は他の疾患を伴う可能性があります」

いくつかの遺伝性腎臓病が性別によって通過するという情報を与える、教授。 博士GülçinKantarcıは、難聴や外耳道の異常を伴う遺伝性疾患や、腎臓病のいくつかの眼疾患もあることを思い出させました。 教授博士GülçinKantarcıは次のように述べています。「膀胱と尿路の機能的または形式的な問題も腎臓病を引き起こす可能性があり、腎臓の位置の問題により腎臓病が発症する可能性があります。 これらのそれぞれは、その個人にのみ影響を与える遺伝性または先天性の腎臓の問題です。 それぞれに適切な治療を行うには、原因を正しく特定することが非常に重要です。」

腎不全は早期診断で回避できます！

遺伝性腎疾患は、時間通りに正しく診断されない場合、多くの問題を引き起こす可能性があることを強調し、イェディテペ大学コシュヨル病院腎臓専門医教授。 博士GülçinKantarcıは次のように彼女の言葉を締めくくりました。 尿中に出血するアルポート症候群などの一部の遺伝性疾患は進行性腎不全を引き起こす可能性がありますが、同様の臨床所見で始まる菲薄基底膜疾患を含む一連の疾患は、より穏やかな臨床経過をたどります。 腎臓結石や尿路結石を引き起こす病気は、ほとんどが遺伝性疾患です。 これらの病気の早期診断と遺伝的検出により、腎不全の発症を防ぐことができます。 出産前にこの病気に関する遺伝情報を入手し、腎臓病のフォローアップを早期に開始することで、病気の発生率と進行性腎不全への進行を減らすことができます。