地域社会における有病率が 2.000 人に 1 人未満の病気は「希少疾患」と呼ばれます。 しかし、まれではありますが、多くの医学分野に直接関係するこれらの病気の数は約 8 件に達し、一般人口の 5 ～ 7 パーセントが罹患しています。 これらのレートを考慮すると、 世界では300億人、我が国では5～6万人がさまざまな希少疾患に苦しんでいることが明らかになりました。 さらに、希少疾患の数は日々増加しており、毎月約 4 ～ 5 個の新たな希少疾患が定義されています。 希少疾患の 80% は遺伝性であり、約 75% は小児期に見られます。 希少疾患（通常は慢性かつ進行性の疾患）の症状は、出生時または小児期に現れることがよくあります。 しかし、その希少性により診断が遅れることが多く、その結果、治療可能な病気であっても小児は治療の機会を失う可能性があります。 我が国の血族結婚率が20％、そのうち57,8％が一親等婚であることを考えると、この問題の重要性がより明確に理解される。
アシバデム大学希少疾病センター所長兼医学部医学遺伝学科長教授博士。 ウーグル・オズベク氏は、希少疾患は我が国だけでなく世界レベルで他のすべての国においても深刻な公衆衛生問題であると指摘し、「希少疾患には他の疾患よりも重要な問題がいくつか含まれている。 その主なものは、臨床診断の難しさと診断が下されるまでの期間です。 しかし、診断が早ければ早いほど、病気の治療と管理が可能になります。 さらに、臨床検査が不足しているか、希少疾患の数が限られており、それらの多くに対する最新の治療プロトコルや施設が不足していることは深刻な問題です。 これらに加えて、医療遺伝専門医の教授は、治療に使用される薬剤の供給の困難さと薬剤の高コストが引き続き重要な問題であると強調しました。 博士。 Uğur Özbek氏は、「疾患の希少性、および疾患の数と多様性が原因で知識と経験が不足しているため、希少疾患は一般的な医療制度の中で別のカテゴリーで扱われるべきである。」と述べています。 アシバデム大学医学部 医療遺伝学科長 教授博士。 ウーウル・オズベク氏は、28月3日の世界希少疾病デーの範囲内でXNUMXつの希少疾病について話しました。 重要な警告!
アルビニズム: 白い肌と髪
アルビノ; 私たちの目、皮膚、髪に色を与えるメラニン色素の生成を部分的または完全に妨げる遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性疾患。 このため、白皮症の患者は主にその白い肌と髪で注目を集めます。 白皮症の患者は、メラニンが不足しているために皮膚が日光から保護されていないため、皮膚がんを発症するリスクが高くなります。 さらに、我が国では約 4 人が白皮症に罹患していると考えられています。白皮症は、重度の光過敏症と視覚障害を特徴としています。 医学遺伝学者教授博士。 ウール・オズベク博士は、白皮症の発症には、母親由来と父親由来の25つの遺伝子が変異する必要があると述べ、「どちらの個体も、この病気を引き起こす変異の保因者である。 このようなカップルが白皮症の子供を出産する確率は XNUMX% です。
どのような症状がありますか? 非常に薄い白い皮膚と髪が最も典型的な症状です。 目は光に敏感であり、その感度により無意識に前後に動くことがあります。
どのように扱われますか? アルビノに対する特別な治療法はありません。 治療は症状に応じて行われ、定期的な眼科フォローアップ検査が含まれます。 光に対する過敏症を軽減し、コントラスト感度を高めるために、フィルタリング グラスまたはコンタクト レンズ (赤または茶色) と保護スキン クリームの使用をお勧めします。
フェニルケトン尿症: 精神障害を引き起こす可能性がある
フェニルケトン尿症; アミノ酸代謝の問題によって引き起こされる病気で、治療せずに放置すると軽度または重度の知的障害を引き起こす可能性があります。 我が国では、新生児 4 人に XNUMX 人がフェニルケトン尿症で世界に目を向けています。 食事とともに摂取する私たちの体に必要なフェニルアラニンというアミノ酸が機能するには、チロシンとフェニルアラニンヘドロキシラーゼという酵素に変換される必要があります。 この変換に誤りがあると、血液やその他の体液中のフェニルアラニンの増加によって脳が損傷され、軽度または重度の知的障害や、歩行や座位などの技能の発達不能などの深刻な問題を引き起こす可能性があります。
どのような症状がありますか? フェニルケトン尿症は、新生児スクリーニングで検出および治療できる病気です。 しかし、診断も治療も行われなかった場合、生後数か月で症状が非常に軽度または重篤になり始めます。 段階的な発育遅延、嘔吐、震え、湿疹、皮膚の青白さ、成長阻害、神経発作、カビ臭（皮膚、尿、呼気）、行動障害（多動）などがこの病気の症状の一部です。
どのように扱われますか? フェニルケトン尿症を早期に診断できれば、フェニルアレニンを含まない食事療法を適用することで神経障害やその他の問題を予防でき、患者は健康的な生活を送ることができます。 治療の主力は、低フェニルアラニン食とアンモニオシット薬の混合物の使用です。
血友病: 継続的な出血
血友病; これは、凝固因子と呼ばれるタンパク質の欠乏によって発症する遺伝性疾患であり、血液が適切に凝固しないために出血が遅れたり、止まらなかったりするのが特徴です。 衝撃や外傷により外部から出血する場合もあれば、内出血として発症する場合もあります。 我が国では、乳児10万人に1人が血友病と診断されています。 血友病は主に男性に発症しますが、より軽症の血友病は女性保因者にも見られます。
どのような症状がありますか? 出血異常は通常、赤ちゃんが歩き始めたときに発生します。 その重症度は凝固因子欠損の程度によって異なります。 凝固因子の生物学的活性が低い場合、血友病は重度であり、手術、抜歯、怪我、または単純な外傷の後に突然、異常出血が発生する可能性があります。 出血は主に関節や筋肉の周囲で発生しますが、外傷や怪我の後はどの領域でも出血が始まる可能性があります。
どのように扱われますか? 血友病では出生前診断が可能であり、効果的な治療のおかげで子供たちは健康な生活を送ることができます。 この病気の治療は、不足している凝固因子を身体に静脈内投与するという原理に基づいています。 治療は出血後、または出血を防ぐために適用できます。 場合によっては、外科的介入が必要になる場合もあります。
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