MPS病で失われた時間を埋め合わせるのは非常に難しい

ムコ多糖症および類似のリソソーム蓄積症（MPS LH）協会の理事長であるMuteberEroğluは、まれな疾患であるMPS LHには時間との激しい競争があることを思い出し、次のように付け加えました。失われた時間を埋め合わせるために。 他の多くの希少疾患と同様に、適切なセンターで資格のある医師による治療を開始および継続することは、私たちの疾患において不可欠です。」

ムコ多糖症（MPS）の名前で収集された障害は、遺伝性リソソーム蓄積症のグループに属すると述べ、Eroğluは次のように述べています。 これらの酵素は通常、細胞内の老廃物が分解されて体から除去されることを保証しますが、MPS患者ではこれらの酵素が不足しているか不十分です。 この欠陥のために、体から取り除く必要のあるいくつかの物質は、体から取り除くことができず、特定の臓器に蓄積します。 関係する臓器に進行性かつ永続的な損傷を引き起こす可能性があります。」 言った。

血族関係にある人は優先リスクグループに属します。

体から取り除くことができない特定の物質の蓄積を伴う; 患者の外見、身体的スキル、臓器やシステムの機能の低下を引き起こし、残念ながら、場合によっては知能の発達を引き起こすことを指摘し、Eroğluは次のように述べています。世界では、近親婚をしている人や家族歴に遺伝性疾患がある人が優先リスクグループに含まれています。」 彼は言った。

今日MPS患者に適用されている治療は、病気の原因となる遺伝的欠陥を排除するものではないことを強調し、MuteberEroğluは次のように述べています。 、臓器の損傷を防ぎ、患者の生活の質を向上させます。 言い換えれば、この酵素は出生時に体内に存在するはずであり、外部で生成され、ERT法（酵素補充療法）で患者に与えられ、病気の損傷を防ぎ、患者の生活の質を向上させようとします。 声明を出した。

全身系が影響を受けるため、特に中等度から重度のこの遺伝性疾患では、さまざまな種類の障害が発生することを強調し、Eroğlu氏は次のように述べています。患者とその親戚。グループ。」 言った。

MPSには時間との大きな戦いがあると述べ、Eroğluは次のように彼の言葉を締めくくりました。 新たに診断された患者と患者の親戚が何をすべきかわからない場合は、どうにかして私たちに連絡する必要があります。 私たちは彼らのためにできるすべての手段を動員します。 私たちは、心理的、社会的、法的支援、および医療の機会にアクセスする方法について彼らを支援することができます。 他の多くの希少疾患と同様に、適切なセンターで資格のある医師による治療を開始および継続することは、私たちの疾患において不可欠です。」

協会がフォローアップした患者数は850人に達しました。

Eroğluは、2009年にMPS LH協会を設立し、協会がフォローアップした患者数が850人に達したと強調し、MPS患者とその親族がパンデミックプロセスによってどのように影響を受けたかを次のように説明しました。私たちのような個人の患者グループで。 特にパンデミックの初期のカオスは、私たちの患者の治療を混乱させました。 当然、私たちの患者はウイルスの感染を恐れていました。 彼は病院に行くことを拒否した。 レポートの入手から処方箋の印刷まで、多くの問題がありました。」

MuteberEroğlu氏は、MPSに関するすべての研究は非常に価値があることを表明し、次のように述べています。 意識が高まり、より目立つようになるにつれて、これらの個人はよりよく理解され、社会生活により容易に適応するようになることを私たちは知っています。 Nadir-Xプロジェクトは、この意味でも、仲間のいじめとの継続的な戦いにおいても、私たちにとって非常に重要で価値のある貢献をするでしょう。」 彼は言った。

プロジェクト「Rare-X」とは何ですか？

トルコでは、希少疾患が6万人に影響を及ぼしていると推定されています。 世界では、この数は最大350億XNUMX万に達します。 希少疾患と闘っている子供や家族が闘っているもう一つの問題は、病気や仲間のいじめについての誤った情報です。 「Rare-X」プロジェクトは、社会の誤った情報と戦うために、希少疾患の子供と希少な英雄を組み合わせた漫画プロジェクトです。

GENの無条件の支援を受けて、イラストレーターErhan Candanが、スペシャリスト心理学者とPedagogEbruŞenのコンサルタントの下で、希少疾患、嚢胞性線維症連帯協会（KİFDER）、シスチノーシス患者協会（SYSTINDER）についての意識を高めるために書いた最初の漫画本デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、疾病との闘い協会（DMDトルコ）から始まりました。 プロジェクトの範囲内で、Nadir-Xコミックの2022冊目の本がXNUMX年に出版され、SMA疾患と闘うための協会（SMA-Der）、ムコ多糖症および類似のリソソーム蓄積症（MPS LH）協会およびウィルソン病。