近年の遺伝学の分野における急速な発展のおかげで、以前は診断できなかった多くの病気が今日確実に診断できることをご存知ですか？ 実際、診断が下されるだけでなく、遺伝子検査も多くの遺伝性疾患の治療とフォローアップに非常に役立ちます。 AcıbademHealthcareGroupMedicalGenetics SpecialistAssoc。 博士アフメット・イェシユルトは、次のように述べています。 「これらの病気の総数は多いですが、私たちが将来の両親のために行う検査で、ほとんどすべての遺伝病を検出することができます。」 協会博士AhmetYeşilyurtは、親になる前に行うことが非常に有益な遺伝子検査についての情報を提供し、重要な提案と警告を行いました。
今日急速に成長している医学分野である遺伝医学は、近年、わが国で大きな進歩を遂げています。 毎年大きな発展が見られる遺伝医学は、病気の診断、治療、フォローアップにおいて、患者と医師の両方をはるかに敏感な方法で導くことができます。 AcıbademHealthcareGroupMedicalGenetics SpecialistAssoc。 博士AhmetYeşilyurt「遺伝子検査は、今日の多くの病気の診断、治療、フォローアップに使用されています。 遺伝学の分野での発展のおかげで、以前は診断できなかった多くの病気を簡単に診断することができます。 例えば; 妊娠中の超音波によって検出された異常な所見またはスクリーニング検査のリスクの増加、乳児期および小児期の成長発達遅延、認知（知的）遅延、けいれん、頻繁な病気、自閉症の所見、家族内の任意の個人の早期癌、または複数がんの病歴、筋肉疾患、代謝性疾患などの多くの異なる疾患が遺伝的原因によるものかどうかを理解してください。 原因が特定されれば、その病気に特有の治療を行うことができ、その後の妊娠でのこの病気の再発を防ぐことができます。
次世代への移行を防ぎます！
結婚や妊娠の前に遺伝子検査を受けることは特に有益であり、結婚や妊娠の前にそれが不可能な場合は、妊娠中にいくつかの病気をスクリーニングする必要があることを強調します、Assoc。 博士AhmetYeşilyurtは次のように述べています。「妊娠前に、既知の遺伝病が家族の子供たちに伝染しないことが保証されます。 妊娠中に申請するカップルの場合、出生前（妊娠中）の遺伝子検査を実施して、赤ちゃんが影響を受けているかどうかを判断できます。 最近の科学的研究では; ほとんどすべての人が少なくとも2つの遺伝病の保因者であることが証明されているため、可能であれば妊娠計画の前に、または遅くとも妊娠中に、関係があるかどうかにかかわらず、すべてのカップルが臨床遺伝専門医に相談することが非常に重要です。
保護者の方はご注意ください！
遺伝子検査には、原因がわかっている遺伝性疾患または保因者を検出するために、保健省によって認可された遺伝子評価センターで実施される診断およびスクリーニング検査が含まれます。 特に我が国では、サラセミア（家族性地中海性貧血）、嚢胞性線維症、SMA（脊髄性筋萎縮症）、知性と学習困難を伴う脆弱性X、筋肉疾患であるデュシェンヌ型筋ジストロフィー、発達遅延、神経学的問題、筋力低下が見られます。一般的な疾患、特にビオチニダーゼ欠損症やフェニルケトン尿症などの疾患をスクリーニングすることは絶対に必要です。 協会博士AhmetYeşilyurtは次のように述べています。「遺伝子検査により、DNAの遺伝子に、病気を引き起こしたり、病気の保因者になったりする有害な突然変異を見つけることができます。 異なる遺伝子検査で同時にXNUMXつまたは数千の遺伝子を検査することにより、人に存在する可能性のあるほとんどすべての保因者を検査することができます。 「遺伝カウンセリング中に受け取った情報に基づいて、カップルでどの検査を行うべきかが推奨されます」と彼は言います。
簡単な血液サンプルで確定診断が可能！
遺伝子検査は通常、他の多くの検査と同様に、腕から採取した単純な血液サンプルで行うことができると述べています。 博士アフメット・イェシユルトは次のように述べています。「さらに、遺伝子検査として短縮できる個人固有の包括的な検査により、これらの病気は発生する前に予防策を講じることで予防できるか、はるかに簡単に治療できます。非常に早い段階でそれらを捕まえることによって。 各遺伝子検査の正解率はそれ自体で異なる場合がありますが、経験豊富なセンターで実施すれば、最大100パーセントの精度で診断できるようになりました。 診断遺伝子検査は、病気に関連した突然変異が存在するかどうかを明確に知ることができます。」
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