まれではありますが、神経系や筋肉系に影響を与える非常に危険な遺伝性疾患であるSMA（脊髄性筋萎縮症）の治療は困難で費用がかかります。 近東大学病院でTRNCで初めて実施されたSMA保菌検査により、最近カレルとアシャとともに注目を集めているこの病気に対する家族のリスクを予測することができます。赤ちゃん。
ここ数ヶ月でTRNCの重要な議題の10つとなっているSMA（脊髄性筋萎縮症）は、脳、脳幹、脊髄の組織の劣化、および筋力低下を特徴とする進行性の遺伝性疾患です。 SMAは、世界の60万人にXNUMX人に見られます。 運送ははるかに一般的です。 科学的研究によると、世界のXNUMX人にXNUMX人がSMAの保因者です。 赤ちゃんを産む予定の人がSMAの保因者であるかどうかを判断することは、病気の頻度を減らすために非常に重要です。
専門家が結婚前に行うべき検査の一つと言われるSMA保因者検査が、TRNCで初めて近東大学病院で適用され始めた。 ニアイーストユニバーシティホスピタルメディカルジェネティクスラボラトリースーパーバイザーアソシエーション。 博士MahmutÇerkezErgörenは、保因者検査のおかげで、SMAに遭遇する可能性はさらに低下すると述べています。
遺伝病を予防するために保因者検査を受けることが重要です。
保因者検査は、人々の特定の遺伝性疾患の存在を明らかにします。 妊娠前または妊娠中に行われる検査は、遺伝性疾患を患う赤ちゃんのリスクを測定することができます。 したがって、世代から世代への病気の伝染を防ぐことができます。 一方、SMA保菌検査は、夫婦の赤ちゃんにSMAが存在するリスクがあるかどうかを示します。
SMA保因者検査は、トルコのAssocで結婚する前に必要な定期検査に含まれていたことを思い出してください。 博士MahmutÇerkezErgörenは、次のように述べています。 ただし、実際の解決策は、このリスクを事前に特定して排除することです。
協会博士Ergörenは、「以前にSMAの子供がいたことがあるカップルでは、次の子供におけるSMAのリスクは25％です」という表現を使用しています。
SMA保因者検査では48時間で結果が得られます！
ニアイースト大学病院の遺伝医学研究所によって研究が開始されたSMA保因者検査は、48時間以内に終了し、報告されます。 協会博士MahmutÇerkezErgörenは、次のように述べています。 ニアイースト大学病院として、私たちは公衆衛生のためのサービスを拡大し、継続していきます。」
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