あなたがSMA保因者であるかどうか知っていますか？

遺伝性疾患であるSMA（脊髄性筋萎縮症）は、世界と私たちの国で一般的です。 世界保健機関のデータによると、30人に1人が保因者であり、10万人に1人がSMAを患っています。 SMAが発生するには、両方の遺伝子に変異が必要です。 両方の親がこの突然変異遺伝子を持っているという事実は、子供がSMAで生まれるリスクを25％に増加させます。 SMAは保因者に症状やリスクを引き起こしませんが、 患者の筋肉を制御する神経の衰弱に応じて、進行性の筋力低下が時間の経過とともに発生する可能性があります。 その人がSMAの保因者であるかどうかを調べるために、実際の血液検査を行うだけで十分かもしれません。 メモリアルシシュリ病院遺伝病評価センターの教授。 博士MustafaÖzenは、SMA疾患の予防に関する重要な情報を共有しました。

SMAは重度の脱力感や呼吸障害を引き起こす可能性があります

SMA (脊髄性筋萎縮症) は遺伝性の遺伝性疾患です。 筋肉を制御する神経の弱体化により、時間の経過とともに進行する筋力低下として現れます。 重症度は病気の種類によって異なります。 この病気の最も重篤な形態は 0 型です。 このような状況にある患者は、出生時から重度の衰弱と深刻な呼吸器疾患に直面します。 最も一般的なタイプ 1 SMA では、最初の 6 か月で症状が現れ始めます。 0 型ほど重篤ではありませんが、このタイプでは筋力低下、摂食困難、呼吸器系の問題が見られることがあります。 タイプ 2 の場合、症状は 6 ～ 18 か月の間に現れます。 これらの患者は通常、自立して座ることができますが、サポートなしでは歩くことができません。 タイプ 3 SMA は、生後 18 か月から成人まで見られます。 これらの患者は、自分で歩く能力を獲得することができます。 しかし、これらの患者は、高齢になると階段を上れなくなったり、筋肉の使用により能力が低下したりする可能性があります。

突然変異を持っている親の子供は危険にさらされています

SMAは劣性遺伝します。 言い換えれば、病気が発生するためには、両方の遺伝子に突然変異がなければなりません。 両方の親が突然変異を持っているという事実は、SMAの子供を持つリスクを25％に、そして遺伝的保因者の子供を持つリスクを50％に増やします。

あなたが血液検査を受けている保因者であるかどうかを知ることができます。

SMAは我が国では一般的な病気であるため、両親が保因者検査を受けることは非常に重要です。 突然変異の95％以上がSMN1遺伝子の欠損によって引き起こされることが知られています。 このため、親は、子供がこの病気のリスクを持って生まれるのを防ぐために、簡単な血液検査で子供がこの突然変異を持っているかどうかを知ることができます。 95％以上で見られる突然変異を調べた後、結果は遺伝カウンセリングと共有されます。 他のまれな突然変異は、必要に応じて追加のテストで調べることができます。