筋肉疾患とは何ですか？ 治療法はありますか？ 筋肉疾患の症状は何ですか？

筋肉疾患は、進行性の衰弱と筋肉量の減少を引き起こす疾患のグループに付けられた名前です。 筋肉疾患は、通常、遺伝子の変異（破壊）が原因で幼い頃に発生する障害であり、場合によっては症状が悪化して進行します。 筋肉疾患（ジストロフィー）とは何ですか？ 筋ジストロフィーの遺伝
筋肉疾患の症状は何ですか？ 筋肉疾患はどのように診断されますか？ 筋肉疾患はどのように治療されますか？ ニュースのすべての詳細

筋肉疾患（ジストロフィー）とは何ですか？

医学用語では、筋肉疾患は筋ジストロフィーと呼ばれます。 ジストロフィーという言葉は、古代ギリシャ語の歯（悪い、病気を意味する）とトロフィー（栄養、発達を意味する）の組み合わせに由来しています。 筋肉のジストロフィの治療法はありません。 しかし、薬や治療法は症状を管理し、病気の経過を遅らせるのに役立ちます。 筋ジストロフィーがあなたやあなたの子供にどのように影響するかは、タイプによって異なります。 ほとんどの人の状態は時間とともに悪化し、一部の人は歩く、話す、または自分の世話をする能力を失う可能性があります。 しかし、これはすべての人に起こるわけではありません。 筋肉疾患のある人は、何年もの間、軽度の症状で生きることがあります。

筋ジストロフィーには30種類以上あり、これらのジストロフィにはそれぞれ次の特徴が異なる場合があります。

• 病気を引き起こす遺伝子、
• 影響を受けた筋肉、
• 症状が最初に現れる年齢、
• 病気が進行する速度。

最も一般的な筋肉のジストロフィは次のようにリストすることができます：

• デュシェンヌ筋ジストロフィー（DMD）： これは、筋肉ジストロフィの最も一般的な形態です。 それは主に男の子に影響を及ぼし、3歳から5歳の間に始まります。
• ベッカー筋ジストロフィー： デュシェンヌ筋ジストロフィーに似ていますが、症状は軽度で発症年齢は遅くなります。 男の子に影響を与える病気の症状は、11歳から25歳の間に現れます。
• 筋緊張性筋ジストロフィー： これは、成人で最も一般的な筋肉疾患です。 筋緊張性ジストロフィーの患者は、収縮後に筋肉を緩めるのが困難です（握手をした後に手を緩めるなど）。 それは男性と女性の両方に影響を与える可能性があり、症状は通常20代で現れ始めます。 病気の発症年齢は、親から子へと移るにつれて徐々に減少します。 タイプ1とタイプ2と呼ばれるXNUMXつの異なるタイプがあります。
• 先天性筋ジストロフィー： それは誕生から、または最初のXNUMX年以内に始まります。 それは男女ともに見ることができます。 一部のフォームはゆっくりと進行しますが、一部のフォームはより軽いです。
• 肢-肢の関与を伴うガードル筋ジストロフィー： これは通常、肩や腰の周りの筋肉が関与する病気であり、小児期後期または20代前半に観察されます。
• Fasioscapulohumeral筋ジストロフィー： 顔の筋肉、肩、上腕に影響を与えます。 XNUMX代から大人まで、あらゆる年齢の人々に影響を与える可能性があります。 通常はゆっくりと進行します。
• 遠位筋ジストロフィー： 腕、脚、手、足の筋肉に影響を与えます。 通常、40歳から60歳の間に観察されます。
• 眼咽頭筋ジストロフィー： それは通常40代か50代で始まります。 顔、首、肩の筋肉が弱くなり、まぶたが垂れ下がり（ptosis）、飲み込みにくくなります（飲み込みにくい）。
• Emery-Dreifuss筋ジストロフィー： それは通常男性に影響を及ぼし、しばしば10歳前後から始まります。 それは筋肉の衰弱とともに心臓の問題を引き起こします。

筋ジストロフィーの遺伝

筋ジストロフィーは遺伝することもあれば、遺伝子のXNUMXつの変異によって引き起こされることもあります。 これはまれな状態です。 筋肉のジストロフィーを引き起こす変異は、筋肉を健康で強く保つタンパク質をコードする遺伝子で観察されます。 たとえば、デュシェンヌやベッカーの筋肉ジストロフィを患っている人は、筋肉を強化し、怪我から保護するジストロフィンと呼ばれるタンパク質である、生産が不十分です。

男性にのみ観察される筋ジストロフィーの種類は、X（性別）染色体上にあります。 女性と男性で観察されるタイプは、性別染色体のない染色体で運ばれます。

筋肉疾患の症状は何ですか？

ほとんどの筋肉ジストロフィでは、症状は小児期または青年期に現れ始めます。 一般に、症状は次のようにリストできます。

• 頻繁に落ちる
• 筋肉が弱い、
• 筋肉のけいれん
• 起き上がる、階段を上る、走る、ジャンプする、
• つま先で歩く
• 背骨が曲がっている（脊柱側弯症）
• 垂れ下がったまぶた
• 心臓の問題
• 呼吸困難または嚥下障害、
• ビジョンの問題、
• 顔の筋肉の弱さ。

筋肉疾患はどのように診断されますか？

専門医はまず、筋ジストロフィーを診断するために身体検査を行います。 次に、患者から家族の詳細な病歴を取得します。 筋ジストロフィーの診断では、多くの検査が命じられる可能性があります。 これらのいくつかは次のようにリストできます。

• 筋電図またはEMG： 電極と呼ばれる小さな針が体のさまざまな部分に配置され、患者はゆっくりと筋肉を伸ばしたりリラックスしたりするように求められます。 電極は、電気的活動を測定する機械にワイヤーで接続されています。
• 筋肉生検： 針を使って筋肉組織の小片を取り除きます。 この部分は、どのタンパク質が欠落または損傷しているかを判断するためにラボで検査されます。 このテストは、筋ジストロフィーのタイプを示すことができます。
• 筋力、反射および協調テスト： これらの検査は、医師が神経系に関連する他の疾患を除外するのに役立ちます。
• 心電図またはEKG： 心臓からの電気信号を測定し、心臓の鼓動の速さや健康的なリズムがあるかどうかを判断します。
• その他のイメージング技術： 筋肉疾患の診断には、MRIや超音波などのイメージング方法を使用して、体内の筋肉の質と量を示すことができます。
• 血液検査： 医師はまた、筋肉のジストロフィーを引き起こす遺伝子を探すために血液サンプルを要求するかもしれません。 遺伝子検査は、この状態を診断するのに役立つだけでなく、病気の病歴を持つ家族を始めることを計画している人々にとっても重要です。 遺伝検査の結果が何を意味するのかを専門医や遺伝カウンセラーと話すことは、生まれる子供たちの健康にとって非常に重要です。

筋肉疾患の治療法は？

現在、筋肉ジストロフィの治療法はありません。 ただし、筋ジストロフィー治療には、症状を改善し、患者の生活の質を高めることができるオプションがあります。 筋ジストロフィーの患者さんの生活の質を高めるいくつかの治療法は次のとおりです。

• 理学療法：  筋肉を強く柔軟に保つために、さまざまなエクササイズが使用されます。
• 言語療法： 舌と顔の筋肉が弱い患者は、スピーチセラピーの助けを借りて、より簡単な話し方を教えることができます。
• 呼吸療法： 筋肉の衰弱のために呼吸が困難な患者では、呼吸を促進する方法または呼吸補助装置を使用する方法が示されています。
• 外科的治療： 外科的治療は、心臓の問題や嚥下障害などの筋ジストロフィーの合併症を軽減するために使用できます。

薬物治療は、筋肉疾患によって引き起こされる症状を緩和するのにも役立ちます。 筋肉疾患の治療に使用されるいくつかの薬は次のとおりです。

• あなたがしたい場合は： デュシェンヌ筋ジストロフィー 治療が承認されている薬の1つです。 これは、個人にDMDを引き起こす遺伝子の特定の変異を治療するのに役立つ注射薬です。 筋機能を改善するジストロフィーの発生を増加させると考えられている薬は、XNUMX％の症例で有効です。
• 抗発作薬（抗てんかん薬）： それは筋肉のけいれんを減らします。
• 血圧薬： それは心臓の問題に役立ちます。
• 体の免疫系を抑制する薬： このグループの薬は、筋肉細胞の損傷を遅らせることができます。
• prednisoneやdefkazacortなどのステロイド： それは筋肉の損傷を遅らせ、患者の呼吸を良くするのに役立ちます。 それらは、骨の弱さや感染のリスクが高いなどの深刻な副作用を引き起こす可能性があります。
• クレアチン： クレアチンは、通常体内に見られる化学物質であり、筋肉にエネルギーを供給し、一部の患者の筋力を高めるのに役立ちます。